Bruton综合症

上海花千坊Bruton综合症即性联无丙种球蛋白血症，又称Bruton种球蛋白缺乏，为原发性丙种球蛋白缺乏，因1952年Ogden Bruton首次报道而得名，亦称先天性丙种球蛋白缺乏症。本病为性联锁隐性遗传性疾病，多见于男性婴幼儿，以血循环中缺乏B细胞及γ球蛋白为主要特征，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。

病因

在B细胞活化的早期，B细胞胞浆中所特有的Bruton酪氨酸蛋白激酶（Bruton's tyrosine Kinase，BtK）被磷酸化，与G蛋白、Src家族成员结合，参与细胞内活化信号的传递。BtK基因定位于Xq22染色体上。BtK基因发生突变将影响前B细胞的分化成熟。在性联无丙种球蛋白血症患者中发现的BtK基因突变种类超过118种。该病属X-连锁隐性遗传，多发生于男性，该病由一条染色体上携带有缺陷基因，经表型正常的母亲传给其儿子。

临床表现

上海花千坊病儿在出生后6～8月起发病，临床表现为反复持久的化脓性细菌（如肺炎球菌、链球菌、嗜血杆菌等）感染，而对病毒和真菌感染不敏感。因为患者机体内的前B细胞不能分化为SIgM阳性的B细胞，所以血清中缺乏IgG（<2g/L）、IgM、IgA、IgD和IgE，患者血循环和组织中没有成熟的B细胞，淋巴结中没有生发中心，组织中无浆细胞。患者接种抗原后不产生抗体应答，但因T细胞功能和数量正常，对病毒、真菌等细胞内寄生物有一定抵抗力。

检查

上海花千坊通过对免疫系统的检测结果表明，患儿外周淋巴组织发育不良，淋巴结缺少淋巴滤泡、生发中心和浆细胞，血清中各类免疫球蛋白含量极低下。但是患儿胸腺发育正常，其E花环形成和皮肤迟发型变态反应也都正常。这说明患儿体液免疫功能缺失，而细胞免疫功能正常。近来发现，患儿骨髓内前B细胞数量正常，因此认为，体液免疫功能缺失可能是由于前B细胞分化成熟为B细胞的过程被阻断所致。

治疗

该病的治疗主要依赖免疫球蛋白的替代治疗和抗生素的运用。